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首都医科大学附属儿童医院血液科张永红教授分享了一个真实的戈谢病患者7年坎坷的就诊经历:6岁的小明因生长发育落后,前往当地县医院血液科就诊,B超发现脾肿大,但当时并没有作进一步检查和治疗;两年后再次到县医院复查,结论是脾肿大待查;四年后小明再复查时肿大的脾脏已经到了不得不摘除的程度,同时出现了贫血迹象,此时小明才前往省级医院,经骨穿检查,得出了戈谢病的初步诊断;最后在北京儿童医院经过葡萄糖脑苷脂酶活性检测明确诊断为戈谢病,经过酶替代治疗控制住了病情,保住了脾脏,但小明身高的矮小已不可逆转。