两种缺陷都可以用MLPA-probemixP021-SMA检测到。在少数情况下引起SMA的点突变不会被MLPA检测到!本试验不用作临床决策的独立试验。SALSAMLPAEK1reagentkit–100rxn–FAM产品介绍品牌：mrcholland货号：EK1-FAM规格：100rxn欧元：300MLPA的应用领域小范围基因重组的检测：已检测的基因包括BRCA1,BRCA2,MSH2,MLH1,DMD,APC,SMA,NF1,NF2,VHL,TSC1/2,MECP2,NSD1,LDLR,FBN1,CFTR,DPYD,COL5A1,CACNA1A,PKHD1,BRIP1,SLC26A4,LMN1B,PRSS1,FRMD7,TPMT,FLCN,DNAI1,EP300,DNAH5,UBE3A,PCCA,PCDH15等；大范围基因重组的检测：已检测的疾病类型包括：Williamssyndrome,Prader-Willi/Angelmansyndrome,DiGeorgesyndrome,CriduChat,Pelizaeus-Merzbacher,CMT1,HNPP等；亚端粒区域的拷贝数变化；染色体非整倍体（包括羊水细胞样品）；肿瘤诊断：如ALL,CLL,oligodendrogliomas,melanomas,neuroblastomas的DNA拷贝数变化；甲基化定量检测：涉及的疾病包括Prader-Willi/Angelman,BeckwithWiedemann,MGMT,MLH1,FragileX以及抑癌基因的失活!

　　其次，该方法可用于（症状前）SMA患者SMN2拷贝数的测定，作为预后和治疗合格性的辅助手段!此分析用于从以下部位提取的人类DNA：外周血产前样本，来自a、（未）在妊娠第十六周或以后获得的培养羊水，无血液污染；b、（未）培养的绒毛膜，不受母体污染；c、胎儿血!干血点（DBS）卡在大多数SMA患者中（95%），该疾病是由SMN1基因纯合缺失引起的，通常通过缺乏外显子7特异性标记来检测！在少数SMA病例中，致病缺陷与SMN1中其他外显子的丢失有关！

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