这时的遗传咨询要慎重。不能进行基因诊断的单基因病从理论上说，所有的单基因病都可以进行基因诊断！但实际上，从经济、技术和时间上考虑，很多单基因病不能进行基因诊断!作为遗传咨询医生，应尽可能地帮助咨询者联系可以进行相关基因诊断的机构！同时，对于不能进行基因诊断的单基因病，应告知风险.对于可以于产前应用超声或磁共振技术进行诊断的单基因病如先天性骨骼发育不全，可以于孕期尽早进行相关检查。对于异常胎儿，应尽可能留下样本，进行基因诊断，为下次妊娠做好准备.

　　 公司是一家以医疗保健服务为主的企业，主打疾病咨询，更多产品详详情请拨打电话：18563973079丽娟 或到访山东青岛市崂山区松岭路128号国际高尔夫俱乐部1101室。青岛鼎千健康管理有限公司期待与您一起合作共赢，在追求低价格高效率，快速度的同时，更注重质量的保证，努力为客户做好每一件产品，做到在成长中求发展，始终保持一种尽善尽美的工作态度，满怀希望和热情的朝着目标努力。

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　　遗传咨询的内容单基因病遗传咨询的内容包括解释疾病的诊断、临床表现和严重程度、是否有有效的治疗方法和途径、疾病的病因、再次妊娠发生疾病的风险或成年起病及症状出现前遗传病的发病风险、针对风险相关的预防措施、介绍相关的医疗机构和社会团体!协助咨询者进行相关的诊断和治疗，如产前诊断、选择性终止妊娠手术、产前监测、围产期手术等!在咨询过程中，要了解咨询者的相关背景及需求，尽可能帮助咨询者做出对其本人和家庭有利的选择.

　　同时还要关注咨询者的心理反应，尽可能地对其进行心理安慰！遗传咨询中要考虑基因频率的问题所谓基因频率是指某个基因型在群体中所占的比例!基因频率数据来源于群体调查!在遗传咨询过程中，我们必须了解某项突变基因型在该疾病中所占的比例.已知50%的常染色体隐形遗传的非综合征性耳聋患者的致病基因是GJB2（耳聋相关基因）或GJB6（耳聋相关基因），如果我们做了GJB2和GJB6的基因测序，我们只能说其涵盖了50%的基因频率。

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　　单基因病诊断过程包括病史采集、疾病临床诊断、遗传类型判断和基因诊断.除了地中海贫血等一些在区域内高发的疾病外，单基因病大多是一些罕见病!因此，疾病的临床诊断常常要依赖于专科医师!如假性肥大型肌营养不良、脊肌萎缩症的诊断是由神经内科医师做出，视网膜色素变性的诊断是由眼科医师做出!明确疾病临床诊断后，遗传咨询医师要了解病史和家族史，绘出系谱图，分析疾病的遗传规律，判断疾病的遗传类型，选择适当的基因诊断方法，尽可能做出疾病的基因诊断.

　　如果检测结果阳性，说明是遗传性的，如检测结果阴性，则不能否认是遗传性的！了解基因诊断结果的不确定性基因诊断结果的判断是依赖以往的数据和经验.通常，基因诊断结果有：未见异常、异常、基因多态现象和结果异常但意义不明确.未见异常，仅仅是指检测范围内未见异常，不包括检测范围外的情况.基因多态现象是指检测结果异常，但这是一种正常变异，和致病性无关！结果异常但意义不明确是指未见以往的报道，只能从突变的位置和性质判断突变的意义.