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疾病咨询
- 产品名称：肛肠疾病咨询价格_胸腔医疗保健服务电话-青岛鼎千健康管理有限公司
- 产品价格：面议
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- 更新日期：2021-05-09
产品说明
另外，在咨询中，认识到对于同一疾病而背景不同的人，可以有不同的选择。认识单基因病诊断的复杂性遗传异质性问题遗传异质性包括二类，一类是基因座异质性，另一类是等位基因异质性.所谓基因座异质性，是指一个遗传性状是由多个基因决定！如先天性非综合征性耳聋，目前已知有100多个基因与其相关；又如白化病，目前已知有5个基因与其发生相关！基因座异质性的临床意义在于同患某种常染色体隐性遗传病（如耳聋）的夫妇，如果他们各自的致病基因不同，那么，他们的后代将都是某种疾病的致病基因携带者，但都不是患者!
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遗传咨询的内容单基因病遗传咨询的内容包括解释疾病的诊断、临床表现和严重程度、是否有有效的治疗方法和途径、疾病的病因、再次妊娠发生疾病的风险或成年起病及症状出现前遗传病的发病风险、针对风险相关的预防措施、介绍相关的医疗机构和社会团体!协助咨询者进行相关的诊断和治疗，如产前诊断、选择性终止妊娠手术、产前监测、围产期手术等。在咨询过程中，要了解咨询者的相关背景及需求，尽可能帮助咨询者做出对其本人和家庭有利的选择。
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单基因病是一类由生殖细胞或受精卵的单个基因突变所致的疾病，其传递方式遵循孟德尔遗传规律!近年关注的线粒体病，也因多为单个基因突变所致，常作为单基因病一并讨论！随着分子生物学技术的发展，越来越多的单基因病可以进行基因诊断并用于临床。与之相对，单基因病的遗传咨询(geneticcounseling)常常困扰着临床遗传咨询医师。规范的遗传咨询可以给咨询者有利的帮助。本文围绕单基因病临床遗传咨询中常见问题作一阐述!
如果检测结果阳性，说明是遗传性的，如检测结果阴性，则不能否认是遗传性的!了解基因诊断结果的不确定性基因诊断结果的判断是依赖以往的数据和经验.通常，基因诊断结果有：未见异常、异常、基因多态现象和结果异常但意义不明确！未见异常，仅仅是指检测范围内未见异常，不包括检测范围外的情况！基因多态现象是指检测结果异常，但这是一种正常变异，和致病性无关。结果异常但意义不明确是指未见以往的报道，只能从突变的位置和性质判断突变的意义！
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单基因病诊断过程包括病史采集、疾病临床诊断、遗传类型判断和基因诊断!除了地中海贫血等一些在区域内高发的疾病外，单基因病大多是一些罕见病!因此，疾病的临床诊断常常要依赖于专科医师！如假性肥大型肌营养不良、脊肌萎缩症的诊断是由神经内科医师做出，视网膜色素变性的诊断是由眼科医师做出!明确疾病临床诊断后，遗传咨询医师要了解病史和家族史，绘出系谱图，分析疾病的遗传规律，判断疾病的遗传类型，选择适当的基因诊断方法，尽可能做出疾病的基因诊断。
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