另一层意义是，因为疾病的发生和多个基因有关，因此，不能仅检查了其中的几个基因未见异常，而否定疾病是遗传的可能性！等位基因异质性是指致病基因的突变可以是在单个基因的多个位点及可以存在多种突变类型！如β-地中海贫血的基因突变目前已发现有200多种突变类型，即在血红蛋白β-链的基因上，已发现200多种突变可以导致β-地中海贫血!了解遗传病等位基因异质性的意义是我们选择基因诊断技术时，从经济的角度考虑，我们会优先选择突变频率高的位点（突变热点）进行检测，但如果检测结果是阴性的话，我们要考虑到存在罕见位点突变的问题。

　　单基因病诊断过程包括病史采集、疾病临床诊断、遗传类型判断和基因诊断。除了地中海贫血等一些在区域内高发的疾病外，单基因病大多是一些罕见病!因此，疾病的临床诊断常常要依赖于专科医师！如假性肥大型肌营养不良、脊肌萎缩症的诊断是由神经内科医师做出，视网膜色素变性的诊断是由眼科医师做出!明确疾病临床诊断后，遗传咨询医师要了解病史和家族史，绘出系谱图，分析疾病的遗传规律，判断疾病的遗传类型，选择适当的基因诊断方法，尽可能做出疾病的基因诊断！

　　这时的遗传咨询要慎重.不能进行基因诊断的单基因病从理论上说，所有的单基因病都可以进行基因诊断.但实际上，从经济、技术和时间上考虑，很多单基因病不能进行基因诊断.作为遗传咨询医生，应尽可能地帮助咨询者联系可以进行相关基因诊断的机构！同时，对于不能进行基因诊断的单基因病，应告知风险.对于可以于产前应用超声或磁共振技术进行诊断的单基因病如先天性骨骼发育不全，可以于孕期尽早进行相关检查。对于异常胎儿，应尽可能留下样本，进行基因诊断，为下次妊娠做好准备。

济宁疾病咨询电话

　　青岛鼎千健康管理有限公司致力于通过国际水平的科学手段相结合的方法，对包括癌症在内的慢性代谢性疾病以及衰老问题提供个性化准确评估和解决建议。我们还和专业严谨的技术平台紧密合作，其具有达到国际水平的细胞储存技术，存储细胞种类繁多，支持各类免疫细胞应用!强大的技术研发团队，匹配国际一线硬件设备，为每一位注重健康，热爱生活的客户提供高质量的免疫细胞储存以及由此展开的一系列健康管理服务，确保免疫细胞在未来的实际应用！

　　另外，在咨询中，认识到对于同一疾病而背景不同的人，可以有不同的选择。认识单基因病诊断的复杂性遗传异质性问题遗传异质性包括二类，一类是基因座异质性，另一类是等位基因异质性！所谓基因座异质性，是指一个遗传性状是由多个基因决定.如先天性非综合征性耳聋，目前已知有100多个基因与其相关；又如白化病，目前已知有5个基因与其发生相关!基因座异质性的临床意义在于同患某种常染色体隐性遗传病（如耳聋）的夫妇，如果他们各自的致病基因不同，那么，他们的后代将都是某种疾病的致病基因携带者，但都不是患者！

　　单基因病是一类由生殖细胞或受精卵的单个基因突变所致的疾病，其传递方式遵循孟德尔遗传规律！近年关注的线粒体病，也因多为单个基因突变所致，常作为单基因病一并讨论!随着分子生物学技术的发展，越来越多的单基因病可以进行基因诊断并用于临床.与之相对，单基因病的遗传咨询(geneticcounseling)常常困扰着临床遗传咨询医师！规范的遗传咨询可以给咨询者有利的帮助!本文围绕单基因病临床遗传咨询中常见问题作一阐述！