单基因病诊断过程包括病史采集、疾病临床诊断、遗传类型判断和基因诊断!除了地中海贫血等一些在区域内高发的疾病外，单基因病大多是一些罕见病！因此，疾病的临床诊断常常要依赖于专科医师.如假性肥大型肌营养不良、脊肌萎缩症的诊断是由神经内科医师做出，视网膜色素变性的诊断是由眼科医师做出.明确疾病临床诊断后，遗传咨询医师要了解病史和家族史，绘出系谱图，分析疾病的遗传规律，判断疾病的遗传类型，选择适当的基因诊断方法，尽可能做出疾病的基因诊断.

　　单基因病是一类由生殖细胞或受精卵的单个基因突变所致的疾病，其传递方式遵循孟德尔遗传规律！近年关注的线粒体病，也因多为单个基因突变所致，常作为单基因病一并讨论.随着分子生物学技术的发展，越来越多的单基因病可以进行基因诊断并用于临床!与之相对，单基因病的遗传咨询(geneticcounseling)常常困扰着临床遗传咨询医师。规范的遗传咨询可以给咨询者有利的帮助!本文围绕单基因病临床遗传咨询中常见问题作一阐述.

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　　遗传咨询的一般原则遗传咨询的一般原则适合于单基因病的遗传咨询。遗传咨询中的有利于原则（有利于咨询者及其家庭）、尊重自主性原则、平等原则、教育咨询者原则、非直接的遗传咨询原则、尊重咨询者隐私原则、知情选择和知情同意原则、咨询中关注咨询者的情感、社会、宗教、文化、心理因素这些原则适合于单基因病的遗传咨询。需要强调的是，在咨询中，要充分教育咨询者，使其真正理解他（她）的状况，了解所有干预措施的目的、意义、局限性，只有这样，才能做出对其有利的选择！

　　同时还要关注咨询者的心理反应，尽可能地对其进行心理安慰。遗传咨询中要考虑基因频率的问题所谓基因频率是指某个基因型在群体中所占的比例.基因频率数据来源于群体调查!在遗传咨询过程中，我们必须了解某项突变基因型在该疾病中所占的比例。已知50%的常染色体隐形遗传的非综合征性耳聋患者的致病基因是GJB2（耳聋相关基因）或GJB6（耳聋相关基因），如果我们做了GJB2和GJB6的基因测序，我们只能说其涵盖了50%的基因频率！

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　　如果检测结果阳性，说明是遗传性的，如检测结果阴性，则不能否认是遗传性的.了解基因诊断结果的不确定性基因诊断结果的判断是依赖以往的数据和经验.通常，基因诊断结果有：未见异常、异常、基因多态现象和结果异常但意义不明确!未见异常，仅仅是指检测范围内未见异常，不包括检测范围外的情况。基因多态现象是指检测结果异常，但这是一种正常变异，和致病性无关!结果异常但意义不明确是指未见以往的报道，只能从突变的位置和性质判断突变的意义！

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